O que é a Síndrome de Down
A síndrome de Down (SD) ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, o par 21. Isso quer dizer que as pessoas com síndrome de Down têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.
O termo “síndrome” significa um conjunto de sinais e sintomas observáveis e “Down” designa o sobrenome do médico pediatra inglês John Langdon Down, que realizou a primeira descrição da SD.
DIAGNÓSTICO
O diagnóstico da síndrome de Down (T21) é feito pelo estudo cromossômico (cariótipo) e pode ser realizado ainda durante a gestação através de exames clínicos como a amniocentese (pulsão transabdominal do líquido amniótico entre as semanas 14 e 18 de gestação) ou a biópsia do vilo corial (coleta de um fragmento da placenta). Ambos os exames diagnosticam a SD e outras cromossopatias.
Estima-se que, no Brasil, 1 em cada 700 nascimentos ocorre o caso de trissomia 21
QUAIS SÃO AS CARACTERÍSTICAS DE UMA PESSOA COM ESSA SÍNDROME?
Raiz nasal achatada ;
Baixa estatura;
Mãos pequenas e dedos curtos;
Flacidez muscular (hipotonia);
Prega palmar única;
Olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos.
SÍNDROME DE DOWN É UMA DOENÇA?SÍNDROME DE DOWN TEM TRATAMENTO/CURA
A Síndrome de Down não é uma doença e não deve ser tratada como tal. Pessoas com T21 são, na maior parte do tempo, saudáveis. Ocasionalmente, como consequência de baixa resistência imunológica, as crianças com síndrome de Down, principalmente nos primeiros anos de vida, são mais susceptíveis a infecções, principalmente no sistema respiratório e digestivo. Esta propensão vai diminuindo com o crescimento.
A Síndrome de Down não é uma lesão ou doença que através de intervenção cirúrgica, tratamento ou qualquer outro procedimento pode se modificar.
Desenvolvimento da pessoa com síndrome de Down
A pessoa com T21 é capaz de aprender e de se desenvolver. Para isso, assim como qualquer outro ser humano, é necessário estimular desde a primeira infância para que ela se desenvolva e potencialize as suas capacidades, sempre respeitando o seu ritmo e a sua singularidade.
É necessário que se tenha um acompanhamento próximo, de familiares e de profissionais que respeitem o tempo e forma individual de aprendizado de cada criança.
Assim, o exercício da capacidade lógica, de raciocínio, interpretação e organização das informações será, de forma gradativa, melhorada por meio do incentivo da instituição de ensino e dos familiares, que precisam deixar que a criança desenvolva e solucione suas tarefas sozinhas.
Referências
O que é a Síndrome de Down - Instituto Mano Down
https://altadiagnosticos.com.br/saude/sindrome-de-down
Charlote Coelho, A Síndrome de Down. Portugal, 2016.
A0963.pdf (psicologia.pt)



















